غربالگری نوزاد پس از تولد شامل آزمایش هایی است که مدت کوتاهی پس از تولد نوزاد انجام می شود تا بیماری های قابل درمان را که در دوران نوزادی هیچ علامتی نشان نمی دهند، تشخیص دهند.
مقدار کمی خون به عنوان نمونه از پاشنه همه نوزادان بلافاصله پس از تولد گرفته می شود. این یک آزمایش سریع و بدون درد به نام پالس اکسیمتری است که سطح اکسیژن خون نوزاد را اندازه گیری می کند. این آزمایش بر بالین نوزاد انجام می شود و بلافاصله نتایج آن آماده است.
غربالگری نوزادان چیست؟
غربالگری به روش هایی اطلاق می شود که می توان برای شناسایی افراد به ظاهر سالمی که در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک بیماری خاص هستند نسبت به افراد سالم استفاده کرد. لازم به ذکر است در مورد افرادی که پرخطر محسوب می شوند باید آزمایشات تکمیلی برای تشخیص قطعی انجام شود.
امروزه بسیاری از کشورها برنامه های غربالگری گسترده ای برای نوزادان دارند که با استفاده از چند آزمایش ساده خون نوزادان انجام می شود. غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بسیاری از بیماری های مادرزادی خطرناک استفاده می شود. اگر این بیماری ها به موقع تشخیص داده نشوند می توانند باعث عقب ماندگی ذهنی، عقب ماندگی رشد جسمانی و حتی مرگ شوند.
انواع آزمایشهای غربالگری نوزادان
پس از تولد نوزاد، غربالگری برای اندازه گیری شنوایی نوزاد انجام می شود و غربالگری برای بررسی وجود سه بیماری یعنی کم کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD یا فاویسم توسط آزمایش های غربالگری نوزاد بررسی می شود. غربالگری شنوایی باید قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام شود و سایر آزمایشات غربالگری بین روز سوم تا پنجم پس از تولد انجام می شود. جزئیات بیشتر در مورد این تست ها شامل موارد زیر است:
- غربالگری شنوایی
اختلال شنوایی یک مشکل پنهان است که با ظاهر نوزاد قابل تشخیص نیست، بنابراین تشخیص آن در ابتدای تولد بدون غربالگری شنوایی امکان پذیر نیست. اگر کم شنوایی به موقع درمان نشود، توانایی یادگیری زبان و گفتار و مهارت های درک به خوبی رشد نمی کند. غربالگری شنوایی یک آزمایش سریع و آسان برای تعیین سطح شنوایی نوزاد است که باید قبل از ترخیص مادر و نوزاد از بیمارستان انجام شود.
اگر نتیجه آزمایش نشان دهد که شنوایی سالم است، کودک مشکل شنوایی ندارد. اما اگر آزمایش نرمال نبود، غربالگری مرحله دوم یک هفته بعد انجام می شود و اگر آزمایش دوم غیرطبیعی باشد، نوزاد باید قبل از سه ماهگی برای تشخیص و قبل از شش ماهگی برای درمان به متخصص اطفال مراجعه کند. در هر صورت در صورت عدم انجام این آزمایش در بیمارستان، لازم است والدین به پزشک کودک خود مراجعه کنند تا در اسرع وقت و قبل از یک ماهگی نوزاد، این آزمایش انجام شود.
- کم کاری مادرزادی تیروئید
عوارض کم کاری مادرزادی تیروئید یکی از مهم ترین شرایط قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت عدم درمان منجر به اختلالات سیستم اعصاب مرکزی و اسکلتی می شود که مهم ترین آنها عقب ماندگی ذهنی است. تشخیص این بیماری معمولاً در روز اول تولد نوزاد به دلیل علائم کم و نامشخص تشخیص داده نمی شود. برای غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد از پاشنه پای نوزاد خون گرفته می شود و در صورت تشخیص بیماری بلافاصله درمان شروع می شود.
- فنیل کتونوریا
فنیل کتونوری ناشی از تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در بدن است. فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است که برای ساخت پروتئین در بدن استفاده می شود. این اسید آمینه توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه می شود. اگر مقدار این آنزیم در بدن کم باشد، باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تجزیه آن به موادی مانند فنیل پیروویک اسید و فنیل اتیلامین می شود.
بیش از حد فنیل آلانین همراه با این مواد در بدن متابولیسم طبیعی را مختل کرده و باعث آسیب مغزی می شود. کودک مبتلا در بدو تولد طبیعی است و ناتوانی های ذهنی به تدریج ایجاد می شود و ظرف چند ماه آشکار می شود. فعالیت زیاد همراه با حرکات بی هدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است. با تشخیص به موقع و درمان مناسب می توان از عوارض این بیماری پیشگیری کرد.
- کمبود آنزیم G6PD یا فاویسم
فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است. G6PD آنزیمی است که از گلبول های قرمز خون در برابر اکسیدان ها محافظت می کند. کمبود این آنزیم باعث میشود که گلبولهای قرمز خون در معرض اکسیدانهایی مانند برخی داروها و برخی مواد غذایی مانند حبوبات از بین بروند. این امر باعث زردی، خون در ادرار و در موارد شدید مرگ می شود.
نوزادان مبتلا به این بیماری در ظاهر علائم خاصی ندارند و نیاز به درمان خاصی ندارند، فقط باید رژیم غذایی و داروهایی که مصرف می کنند تحت کنترل باشد و از مصرف اکسیدان ها خودداری کنند. انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این نوزادان و اطلاع خانواده آنها از بیماری فرزندشان، رعایت رژیم غذایی و پرهیز از مصرف دارو برای مادر و نوزاد است.
باز هم دو آزمایش غربالگری دیگر که بیماری شربت افرا و بیماری به نام گالاکتوزمی است در حال حاضر در مراکز بهداشتی درمانی کشور انجام نمی شود. اگر در مورد این موارد سوالی دارید، خیلی بهتر است با پزشک کودک خود صحبت کنید و دستور انجام آنها را بخواهید. همچنین، ممکن است پزشک شما از اطلاعات به روز بیشتری در مورد انجام این دو آزمایش مطلع باشد.
دلیل انجام تست غربالگری نوزاد
بسیاری از اختلالاتی که در کودک شما تشخیص داده می شود در زمان تولد علائم قابل مشاهده ای ندارند و تشخیص زودهنگام این اختلالات توسط پزشک باعث می شود تا قبل از اینکه این اختلالات باعث آسیب جدی و طولانی مدت به نوزاد شود، درمان شوند فقط اطلاعات اولیه را ارائه دهید تا پزشکان بتوانند آزمایش های تشخیصی دقیق تری را برای تعیین وجود مشکل جدی درخواست کنند.
بنابراین اکثر نوزادان معاینه شده سالم هستند و مشکلی ندارند. برخی از آزمایشات غربالگری مانند غربالگری شنوایی قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان و سایر آزمایشات غربالگری مهم به درخواست پزشک و بین روز سوم تا پنجم پس از تولد انجام می شود. در صورت وجود مشکل، لازم است والدین پس از اطلاع پزشک برای شروع درمان نوزاد خود، در اسرع وقت پیگیری کنند، زیرا بسیاری از این بیماری ها در صورت عدم درمان، عواقب جدی مانند ناتوانی های ذهنی را به همراه خواهند داشت.
برخی از این بیماری ها در صورتی که به موقع تشخیص داده شوند یا با اقدامات نسبتاً ساده ای مانند رعایت رژیم غذایی کودک یا استفاده از برخی داروها کنترل شوند، قابل درمان هستند. به یاد داشته باشید که در مراکز بهداشتی بین روز سوم تا پنجم پس از تولد کودک می توانید آزمایشات غربالگری را نیز انجام دهید، اما طبق قوانین این مراکز تنها سه بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD یا فاویسم دو بیماری را انجام می دهند.
غربالگری نوزادان چگونه انجام میشود؟
این غربالگری معمولاً 24 تا 48 ساعت پس از تولد با آزمایش خون در حالی که نوزاد هنوز در بیمارستان است انجام می شود. در برخی کشورها، زمانی که کودک 1 تا 2 هفتگی دارد، آزمایش خون ثانویه در معاینه پزشک اطفال انجام می شود. غربالگری نوزاد بخشی از مراقبت های استاندارد است، والدین نیازی به درخواست آزمایش ندارند.
این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا انجام می شود. خطر بسیار کمی با این روش و حداقل ناراحتی برای نوزاد وجود دارد. این خون بر روی نوع خاصی از کاغذ قرار می گیرد و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. در عرض 2 تا 3 هفته، نتایج آزمایش به مطب یا کلینیک پزشک نوزاد ارسال می شود.
اگر نوزاد در خارج از بیمارستان (مثلاً در خانه یا زایشگاه) متولد شود، یک فرد آموزش دیده (دولا) یا ماما نمونه خون نوزاد را برای آزمایش غربالگری می گیرد. در غیر این صورت می توان آزمایشات لازم را در مطب پزشک یا بیمارستان انجام داد.
علاوه بر آزمایش خون، اکثر ایالات همچنین نوزادان را از نظر مشکلات شنوایی و بیماری های مادرزادی قلبی غربالگری می کنند. این آزمایشات نیز مدت کوتاهی پس از تولد انجام می شود. تست شنوایی با استفاده از هدفون و سنسور تشخیص می دهد که آیا گوش داخلی کودک سالم است و آیا مغز به صدا پاسخ می دهد یا خیر.
این آزمایش برای بیماری مادرزادی قلب، پالس اکسیمتری نیز نامیده می شود و از یک سنسور روی پوست برای اندازه گیری میزان اکسیژن خون استفاده می کند. سطح پایین اکسیژن نشان می دهد که کودک ممکن است مشکلات قلبی داشته باشد. تست های شنوایی و پالس اکسیمتری بدون درد هستند و می توان آنها را در حالی که کودک خواب است انجام داد.
چه ناهنجاری هایی در نوزادان غربالگری می شود؟
ناهنجاری های موجود در غربالگری نوزادان از کشوری به کشور دیگر متفاوت است. اکثر ایالت ها همه بیماری های خاص HRSA را در پانل غربالگری توصیه شده شامل می شوند. اینها عبارتند از فنیل کتونوری (PKU)، فیبروز کیستیک، کم خونی سلول داسی شکل، بیماری شدید مادرزادی قلبی، مشکلات شنوایی و غیره.
برخی از ایالات همچنین نوزادان را برای ناهنجاری های اضافی که در پانل HRSA نیستند آزمایش می کنند. بسیاری از بیماری هایی که در غربالگری نوزادان گنجانده شده اند، در صورتی که درمان آنها بلافاصله پس از تولد شروع نشود، می توانند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کنند. درمان و شناسایی به موقع این بیماری ها می تواند از عوارض تهدید کننده زندگی جلوگیری کند.
اگر والدین در ایالتی زندگی می کنند که تعداد کمی از ناهنجاری ها را غربالگری می کند، می توانند غربالگری طولانی مدت (اضافی) را از ارائه دهندگان درمان درخواست کنند. غربالگری اضافی معمولاً توسط آزمایشگاه های تجاری انجام می شود. این غربالگری جدا از آزمایشهای دولتی است، اگرچه اغلب از نمونه خون یکبار استفاده میشود.
تفسیر آزمایش غربالگری نوزاد
اگر نتایج آزمایش نوزاد در محدوده طبیعی باشد، به این معنی است که کودک در معرض خطر بیماری خاصی نیست. اگر نتیجه آزمایش های غربالگری مثبت باشد به این معنی است که خطر بیماری وجود دارد و باید تحقیقات بیشتری در این زمینه انجام شود. به این نکته مهم توجه کنید که مثبت بودن نتیجه آزمایش به این معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار می شود، بلکه خطر ابتلا به آن بیشتر از سایرین است.
بهترین زمان غربالگری نوزادان
بهترین زمان برای انجام آزمایش غربالگری نوزاد در پنج روز اول پس از تولد است. نوزاد تازه متولد شده ممکن است سالم به نظر برسد، اما ممکن است یک بیماری نادر و جدی داشته باشد که ممکن است شما و پزشک یا ماما از آن اطلاعی نداشته باشید. آزمایش های غربالگری نوزادان، نوزادانی را که ممکن است به یکی از این بیماری های نادر مبتلا باشند، شناسایی می کند.
تشخیص و درمان به موقع این اختلالات می تواند از بروز مشکلات جدی سلامتی جلوگیری کرده یا آن را کاهش دهد. در صورت عدم درمان، بسیاری از این بیماری ها می توانند باعث عقب ماندگی ذهنی شدید، سایر مشکلات سلامتی و سندرم مرگ ناگهانی نوزاد شوند. زمان ایده آل برای گرفتن نمونه خون برای غربالگری نوزاد بین 24 تا 48 ساعت پس از تولد است.
غربالگری بیش از 80 درصد از اختلالات را حتی در سن کمتر از 24 ساعت تشخیص می دهد. اگر فرزند شما یکی از این شرایط را دارد، تشخیص زودهنگام مهم است. نتیجه آزمایش غربالگری منفی به این معنی است که احتمال ابتلای فرزند شما به یکی از 24 اختلال بسیار کم است.
نتیجه آزمایش مثبت به معنای وجود مشکل است. این بدان معنا نیست که فرزند شما یکی از این شرایط را دارد، فرزند شما برای اطمینان به آزمایشات بیشتری نیاز دارد.
واکسن ها و تزریقات لازم هنگام تولد نوزاد در بیمارستان
پس از تولد نوزاد و پس از کمک های اولیه در بیمارستان، چندین واکسن و ویتامین به نوزاد تزریق می شود. این تزریق ها شامل موارد زیر است:
- تزریق سه واکسن: پس از تولد، سه واکسن به نوزاد تزریق می شود. واکسن BCG برای پیشگیری از سل، هپاتیت B و واکسن فلج اطفال. این واکسن ها معمولاً در بدو تولد به نوزادان تزریق می شود. سپس باید طبق برنامه واکسیناسیون نوزاد که احتمالاً در پرونده نوزادتان است که بیمارستان به شما می دهد، کودک خود را برای واکسیناسیون در روزها و ماه های بعد نزد پزشک ببرید.
- تزریق ویتامین K: ویتامین K با ایفای نقش خود در سیستم انعقادی بدن از خونریزی خود به خود در بدن جلوگیری می کند و اکثر نوزادان با کمبود این ویتامین متولد می شوند. این ویتامین معمولا در اتاق زایمان و بعد از تولد تزریق می شود.
قیمت آزمایش های غربالگری نوزاد پس از تولد
هزینه آزمایشات برای نوزادان در خانه با توجه به تعرفه هایی که برای این منظور در نظر گرفته شده است تعیین می شود. در این راستا، ارمغان تلاش کرده است تا قیمت متعادلی را برای مخاطبان خود در نظر بگیرد تا طیف وسیعی از جامعه بتوانند از خدمات آزمایشگاهی، درمان و مراقبت در این مجموعه بهره مند شوند. برای این کار کافیست با شماره های درج شده در سایت تماس بگیرید و یا به سایت مراجعه کنید.
انواع چکاپ کامل کودکان در منزل